En 1953 Watson y Crick propusieron el modelo de la doble hélice para explicar la estructura del ADN, desde entonces la gran cantidad de datos obtenidos producto de técnicas cada vez más potentes para secuenciar ADN, ARN y proteínas hizo necesaria la creación de algoritmos para catalogar y comparar secuencias, en las que se reconoce como pionera a Margaret Oackley Dayhoff. En 1980, la doctora creó la primera base de datos computarizada con secuencias de ácidos nucleicos y proteínas. Para 1983, la Protein Sequence Database era la base de datos más grande del mundo. En 1990 se crearon bases de datos primarias como GenBank y BLAST.
Proyecto Genoma Humano (PGH)
La finalización del proyecto fue presentada en el año 2000 por el presidente de Estados Unidos Bill Clinton y los directores del proyecto, Craig Venter y Francis Collins, hasta 2003 se publicaron los resultados en las revistas Science y Nature. Aunque se identificaron los aproximadamente 30 000 genes del ADN humano, la mayoría de las secuencias obtenidas correspondió a secuencias únicas, las cuales son la minoría en nuestro genoma, 70% del cual está compuesto por secuencias repetidas. El PGH también mostró las secuencias tanto de intrones como de exones, lo que ha permitido desarrollar herramientas bioinformáticas para reconocer patrones, simulaciones, minería de datos y plataformas especializadas.
Aplicaciones de la bioinformática
Las principales aplicaciones de la bioinformática son la gestión, simulación, minería de datos y el análisis de la información generada, con aplicación en la predicción de estructuras proteicas, estudios de secuencias y la posibilidad de predecir el comportamiento de las redes de interacción de proteínas en los procesos celulares y la determinación del fenotipo de los organismos. Ha coadyuvado a identificar blancos y herramientas terapéuticos.
Bioinformática y práctica médica
La convergencia entre la medicina y la genómica está dando lugar a la llamada medicina molecular. La medicina individual se deriva de la aplicación de la genómica para identificar la predisposición individual de los seres humanos a desarrollar una enfermedad y diseñar terapias adaptadas a los perfiles genéticos de los pacientes.
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